小腦萎縮症病友安琪（中）出席病友活動，與小腦萎縮症病友協會理事長林秀成（右）、南雅扶輪社社長趙庭譽（左）合影。記者林琮恩／攝影
罕見疾病小腦萎縮症患者神經漸進退化，隨病程進展，病友最終面臨失能，必須以乘坐輪椅移動。小腦萎縮症病友協會今天舉辦病友活動，讓病友登上101大樓，小腦萎縮症病友協會理事長林秀成說，病友發病後幾乎困在家中，少有機會出門走動，家屬則因照護負荷高，也很需要喘息空間。
林秀成照顧罹患小腦萎縮症的妻子與兒子長達30年。他表示，小腦萎縮症照顧複雜度高，照顧者辛苦不亞於病友本身，且少有喘息機會，曾有病友家屬反應，因照顧問題與病友發生爭執，甚至連腿都斷了，可見照顧者亟需喘息空間；協會與台北市南雅扶輪社合作，帶病友上101大樓觀景台參觀，希望病友、家屬心情都能放鬆，否則整天待在家「真的很鬱卒」。
今年28歲的病友安琪，出生時即被診斷出小腦萎縮症。她表示，家人自幼即為自己做足心理準備，未來有一天行動可能受疾病影響，在發病前字及熱愛旅行及戶外活動，曾嘗試高空彈跳、至地中海旅遊等，也曾登上101觀景台俯瞰台北，今天是26歲發病、坐輪椅後再次登上101觀景台，心情很不一樣。
根據病友協會，小腦萎縮症是罕見疾病的一種，出生時無症狀，多數屬家族顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進性退化時，發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡、兩腿微張，走路狀似企鵝，又稱「企鵝家族」。
此外，散發型小腦萎縮症患者，雖無基因變異，但發病後所有症狀與遺傳型類似，初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到，中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難，後期長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需人24小時照顧。
南雅扶輪社社長趙庭譽說，小腦萎縮症病友幾乎都在醫院、家中二地往返，少有機會出門參與活動，與協會討論後，知道病友、家屬都需要喘息空間，因此要請病友登上觀景台，放鬆心情，也讓社友對罕見疾病更加了解。
新聞來源：聯合新聞網
