遺傳諮詢是臨床遺傳學(Clinical genentics)中極為重要的一環，也是優生保健中極重要的一個部分。基於預防醫學的概念，對於提高人口素質，孕育健康的下一代扮演著很重要的角色。加上近年來人類基因圖譜的完成、分子一一被診斷，隨之而來的問題，將是如何協助患者及家屬了解與面對遺傳疾病的複雜性、遺傳疾病的遺傳模式、診斷及治療上的困難、人權的重視、對家庭所帶來的衝擊、尤其是帶原者診斷後所帶來的困擾等等，因此，遺傳諮詢在臨床服務上更顯重要。

世界上很多先進國家都早已正式地進行遺傳諮詢的工作，但對於遺傳諮詢的解釋仍以美國人類學會的定義較為完整，摘錄如下：

遺傳諮詢是一種有關處理人類各種遺傳疾病的發生或可能發生之溝通過程。

此一過程則由專家對個人或家族提供以下的協助：

1.診斷可能的病程以及可能的治療等有關醫學事實之認知。

2.疾病的遺傳方式，在特定親屬上再發生的危險度之認知。

3.面對上述危險時的取捨之認知。

4.衡諸危險度及家庭目標時所宜採取之決心及行動。

5.對家中罹患成員之病況及可能的再發生性所宜採取之最佳調適。

簡單地說便是由患者或其親屬提出有關疾病的問題，由醫生或醫學遺傳學專業人員就該病的病因遺傳方式診斷治療和預測，以及患者同胞、子女再患此病的風險等問題，進行解答的醫學實驗，又稱遺傳商談。

遺傳諮詢基本的要件就是醫護人員與患者及其家屬之間的疾病診斷、治療、溝通、協談、與提供扶助的過程。在一個完整的遺傳諮詢中心裡，與遺傳服務有關的專家包括：醫、遺傳學家、遺傳諮詢員、遺傳助理、護理人員、社會工作人員、心理學家等。

根據美國醫學遺傳學專家委員會所頒之證書的種類而言，這些"醫學遺傳學專家"包含：臨床遺傳醫師(clinicalgeneticist)、醫學遺傳學家(PhDmedicalgeneticist)、臨床細胞遺傳學家(clinicalcytogeneticist)、臨床生化遺傳學家(clinicalbiochemicalgeneticist)、遺傳諮詢員(geneticcounselor)等。

除婦產科、小兒科外，生化科、病理科、細胞遺傳學與遺傳諮詢也都有密切的關係所以遺傳諮詢是一種團隊的工作必須要相關各科都能密切配合才能做好。

遺傳諮詢的內容廣泛，概括為以下幾方面：

1.遺傳病的診斷。

首先要對所患疾病作出診斷。可通過病史、體檢化驗、放射檢查、染色體核型分析、家系調查等手段來完成，有些疾病還需做缺陷脢活性及其代謝物檢測甚至基因診斷。

2.對於已經診斷的遺傳疾病，確定其遺傳方式，解釋病情後，提出防治方法和對策。

3.對於遺傳病患的親屬，可根據遺傳病的遺傳方式及家系分析，推測該親屬是攜帶者的可能性，並給予婚育指導和建議。

4.對近親婚配者，根據家系調查，來推測家族中某種遺傳病的再現風險。

5.孕前、孕期保健和優生指導。指導孕婦避免接觸環境中可能存在的致畸因素，如果已有接觸，則應分析該致畸物的性質、劑量、持續時間、當時的胎齡、孕母及胎兒的遺傳背景。或對某種藥物的敏感和耐受程度等綜合分析，判斷致畸風險，提出處理建議。

6.親子關係鑑定。

7.產前診斷。

可採用孕早期絨毛、孕中期羊水及羊水細胞做染色體檢查、生化測定、基因診斷。B型超聲波及胎兒鏡可用以觀察胎兒發育情況及有無畸形。

尋求遺傳諮詢協助的原因可有千百種，諮詢的方式、過程也要因人、因事，甚至因時、因地而制宜，但有共同的主要程序，大略如下所示：

1.診斷

(1)初步協談

(2)蒐集完整的家族史、家譜以及其他有關病史並分析被諮詢者及親屬進一步檢查，如身理檢查等。

(3)正確的診斷

a.確認檢查以及其他有關作業染色體分析、成長及發育評估、生化分析、掌紋分析、放射線檢查、肌電圖檢查、身體檢驗、產前診斷、連鎖關係分析、免疫學檢查、血液學檢查、病毒檢查、智力測驗

b.文獻檢索有很多由多發性的畸形所組成的症候群極為罕見，診斷及預測復發率都很不容易。這個時候常只能由文獻中找尋類似的病歷來做參考。所以豐富的文獻資料也是遺傳諮詢所必備的。

c.與其他專家討論，以確定所做的分析及判斷為正確。

2.復發率的估計

當診斷確定之後，下一步就是要估計這個疾病在患者親屬中復發的機會。單基因遺傳疾病的復發率可用孟德爾定律計算出來、如體染色體遺傳疾病及性染色體遺傳疾病。其他的遺傳疾病則無法以孟德爾定律來估計復發率，這個時候只有由實際上統計的患者親屬中復發率所得到的資料(empiricdata)來估計復發率。如統計資料顯示一對夫妻生下一唐氏症兒後，再生下染色體異常孩子的機會為1~2%。然而有些先天性畸形並不是由遺傳疾病所造成的，例如德國痲疹所引起的畸形，這類疾病患者的父母並沒有異常的基因復發的機會為零。

3.交談

 診斷確定、復發率知道後，醫師需以患者或其家屬所能瞭解的方式告訴他們結果。這種交談的內容應包括疾病的名稱、疾病所造成的異常、有沒有辦法治療、有那些治療的方法治療、所需的花費、患者存活的時間、復發率的高低、有沒有辦法做產前診斷以預防復發。這些都是患者或其家屬決定生育與否所必須知道的資料。一般說來疾病越嚴重，復發率越高時，多數人都會選擇不再生育；而復發率較低、較不嚴重的遺傳疾病或其家屬比較會冒險再生育。

4.決定

一對生過患有遺傳疾病、生下先天畸形小孩，或是因為親屬中有遺傳疾病而來求診的夫婦，在經過上述的遺傳諮詢之後，對於要不要生育他們可以有以下幾種選擇：

(1)計畫懷孕

假使他們所擔心的疾病復發率很低時可以放心的懷孕但須接受完善的產前檢查，有必要時做羊膜穿刺術、絨毛取樣術、胎兒抽血術等方式篩檢新生兒。若確定胎兒有異樣可採人工流產終止懷孕。當然也可以不考慮復發率高低及疾病的嚴重性而冒險去懷孕，但新生兒的篩檢就更當確實的實施，以避免生下不正常的小孩。

(2)避孕、絕育及收養小孩

假使復發率高或是疾病對家庭所造成的影響太大而無法接受時，可以選擇避孕及不再生育，如接受結紮手術或採取避孕方法，暫時不生育下一代，以期待醫學的進步，能夠對某一遺傳疾病的產前診斷與治療獲致突破性的發展。若夫婦極欲擁有子女，收養小孩則可彌補此缺憾。

(3)人工授精

假使疾病是由丈夫遺傳而來，或是夫婦雙方都是缺陷基因帶因者，可以考慮以其他人健康的精子，利用人工的方法在排卵期時注入妻子的子宮內。

(4)試管嬰兒

若妻子帶有不正常的遺傳基因，而這對夫妻又決定要擁有下一代時，可以先將先生的精子與健康捐贈者的卵子進行體外受精，再植入妻子子宮內，如此這對夫婦便可以生育健康的子女。然而，人工授精及試管嬰兒雖解決了不孕夫婦的難題，卻也帶來了許多倫理與法律上的問題。

遺傳病或出生缺陷疾病關係著婚姻、家庭並常涉及倫理和法律，故在諮詢工作中應注意以下幾點：

1.遺傳諮詢的時間基本上越早越好

在親屬中有遺傳疾病者，應在結婚前或懷孕前就做好遺傳諮詢。以前生過異常胎兒者，應於下次懷孕前就做遺傳諮詢，這樣專家可以有充分的時間來診斷他們的疾病，安排必要的檢查及估計復發的機率。

2.在諮詢的過程中必須要求夫妻一起來

夫妻一同來接受諮詢，一方面在詢問雙方的家族使才不會遺漏，另一方面，也只有這樣才能保證他們都確實瞭解疾病的真相及復發的機會，避免因誤解而造成錯誤的決定。

3.諮詢員的態度需和善

遺傳病或出生缺陷病患者大多數為先天性殘疾，終生受病痛。他們的父母也多感自疚而長期受著精神上的折磨，在諮詢中應以關懷的態度一一解答他們的問題。

4.諮詢員需提供正確的訊息

解答問題時，要充分的醫學和遺傳學知識、科學的態度，向諮詢者提供正確的訊息、資料、數據，使他們瞭解該病和他們當前的處境，不可以隱瞞真相。對尚未釐清的問題，要實事求是地向他們說明，不能提供不正確的情報，不可以憑空猜測。如許多出生缺陷疾病尚無有效的治療方法，不能作出產前診斷，攜帶者亦無法檢出，一些再現風險率只是理論上的推算而已。由於遺傳諮詢的結果常會決定一對夫婦是否要生育，假使錯誤地高估了復發的機率，將會使這對夫婦沒有必要的絕育。反之，假使我們低估了復發的機會，將使這對夫妻生下異常的小孩，造成不可彌補的遺憾。

5.讓諮詢者自行決定處理方法

諮詢中，諮詢員的責任是向當事人提供科學依據，幫助他們科學地分析考慮婚姻、生育等問題。至於採取的措施和方法，如產前診斷、終止妊娠、絕育等，只由能當事人自己決定，切忌強制武斷地從事之。

6.諮詢員需保密

遺傳和出生缺陷疾病患者及親屬，心理創傷較重，多不願向他人透露病殘，涉及婚育家庭的問題，也不願讓人知道。因此，諮詢室應與一般診室分開，在專門的房間內單獨進行。諮詢時，除必要的醫護工作人員外，避免無關人員進入。所得得檢查診斷結果，如染色體畸變、攜帶者、性功能異常者，只向當事人報告並為當事人保密。

以上資訊參考來源：https://market.cloud.edu.tw/content/junior/bio/tc_wc/textbook/ch08/supply8-6-1.htm

國民健康署審查通過之遺傳諮詢中心　【10703更新】