脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA)，是一種罕見的體染色體的顯性遺傳神經退化疾病。此疾病的致病機轉在於染色體上的CAG核苷酸的反覆重複造成麩胺酸堆積在神經性系統中導致神經細胞退化，特別會影響小腦和相關腦區。由於小腦退化逐漸萎縮，所以這些區域所掌管的功能就會受到影響。脊髓小腦萎縮的症狀會包含動作失調，喪失平衡和構音困難等等的問題，造成日常生活功能巨大的影響和失能。

雖然動作失調是脊髓小腦萎縮症最典型和最早出現的症狀，但根據統計，大部分的患者其死亡原因卻是吸入性肺炎合併敗血症或是呼吸衰竭。吸入性肺炎最常見的原因就是因為慢性的吞嚥障礙，造成口水和食物沒有由食道進入到胃，反而進入了下呼吸道造成感染。根據筆者與美國哥倫比亞大學神經內科團隊發表在Journal of Neurological Sciences上分析北美地區最大型脊髓小腦萎縮症資料庫發現：在最常見的四型脊髓小腦萎縮症中（第一，二，三，六型）有高達59.9%的病患有自覺或是臨床上有吞嚥困難的表徵。而這些病患當中，又以第一型的比例最高（70%），接著是第三型（62.5%），第六型（54.9%）和第二型（54.5%）。且發生吞嚥困難的機率和疾病發病的時間長短，目前疾病的嚴重程度都有關聯。

臨床上吞嚥困難不一定會有很明顯的症狀，特別是在反射和感覺異常病患，他們並不會像一般人一樣有很好的咳嗽反射來保護他們的呼吸道。因此，我們只從一些蛛絲馬跡來評估病患是否有吞嚥方面的障礙。這些症狀包括像是飲食過後呼吸道的分泌物變多，反覆的發燒但無明確的感染源，抑或是體重下降，慢性無原因的咳嗽等等都是讓臨床醫師必須提高警覺將吞嚥障礙列入鑑別診斷的細微表徵。

對於懷疑有吞嚥困難的病友，可考慮至復健科門診進行吞嚥檢查。復健科醫師會利用病史和理學檢查先進行初步評估，若有需要會加上吞嚥螢光攝影檢查，藉由顯影劑和影像可以讓醫師更清楚地了解吞嚥過程中相關肌肉和軟組織相對移動的情形以及不同質地的食團移動的位置和方向。在復健科團隊中的語言治療師，也可以利用各種功能性的檢查來評估吞嚥困難的原因，並根據這些原因給予適當運動介入，安全吞嚥技巧，食物質地調整或是進食途徑的建議等。這些治療的目的在於避免吸入性肺炎所造成的失能甚至是對生命上的威脅。

復健科為由多專業成員所組成的團隊，專長是處理病患在日常生活上的失能和改善生活品質。吞嚥困難在脊髓小腦萎縮症是十分常見但容易被忽略的症狀，若病友有相關的需求可以洽詢您所信任的復健科團隊，及早發現問題並積極處理。