常見問題-醫療篇

(1)這是一個很困難的決定，對於「要不要做檢查」、「何時做檢查」家人中對這件事的看法可能頗不一致，通常當事人須做審慎的思考；建議您先與家人一同討論是否做好準備，並在家人陪伴下前往各地遺傳諮詢中心，遺傳諮詢中心會提供您完整的諮詢系統，包含：初步協談、瞭解完整家族疾病史、正確的疾病診斷、協助諮詢者自行決定最好的處理方式…等過程，透過諮詢您能獲得有效的支持系統；在經過與醫師、遺傳諮詢員及家人多方討論後，再行決定是否做基因檢測。

(若在尚未了解疾病及尚未做好心理準備就因檢測出帶因，可能導致心情受到影響，人生規劃因此改變，甚至是產生自我傷害或是過度憂鬱的狀況)。

(2)目前世界各國都不鼓勵對目前尚無疾病症狀的未成年者進行基因檢測，因此疾病屬晚發性疾病，未成年者可維持未來選擇知道或不知道自已基因狀態的自由將因過早檢驗而被剝奪；若檢測為帶因，在心智尚未成熟下，導致心情受到影響，人生規畫改變，可能產生自我傷害與重度憂鬱。

(3)遺傳疾病為全家人的課題，在面對與處理遺傳疾病時，牽涉到的不只是個人而是整個家族，常常需要夫妻或家庭成員共同面對、溝通、協商與做出最好的決定；且當事人在面對疾病的課題，共需要強力的支持系統給予鼓勵與支持，所以在諮詢或基因檢測過程中，最好夫妻或全家一起來參與。

遺傳疾病諮詢服務窗口網站相關資料 https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=4083&pid=9561

小腦萎縮症的初期症狀是偶發性的活動不靈活、平衡感不佳，進而發生進行性走路不協調、易搖晃摔倒、手部運動困難、眼部運動困難易震顫及語言遲緩。 症狀出現後，伴隨診斷的確定，震驚、哀傷、憤怒、不相信、沮喪、失望、失控感都是正常的情緒反應；家人、朋友和專業人員的支持與協助，是病友適應疾病的重要決定因素。

最簡易的自我檢測方式可參考運用以下自我平衡檢測，但小腦萎縮症最準確的檢測方式為基因檢測，建議前往醫療院所的神經內科進行更進一步的檢查。

方式一：自然站立，雙腳併攏，最後閉目，檢查是否不穩。

方式二：在一直線上，腳跟挨著腳尖向前行走，觀察動作是否平順。

方式三：單腳站立，然後閉目，看是否不穩。

方式四：雙手各向左右邊伸展開並伸直，將雙手食指以正常速度畫半圓向身體中間接近，看能否準確將一手食指碰觸另一手食指。

由於小腦萎縮症是神經退化性疾病，所以多數的延緩退化的治療重點在運動復健上，透過肌耐力訓練、平衡訓練及拉筋等復健運動，能使病友的身體機能維持一定程度而不會快速退化；復健過程是條漫長道路，除病友自身意志力需堅定外，家人的長期陪伴與支持更是能否維持復健運動及能否延緩退化的重要因素，必須培養一觀念「復健運動不會治癒疾病，但只要沒有持續退化就是種進步。」

小腦萎縮症為一顯性體染色體遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有遺傳型小腦萎縮症，其子代不分男女，每一胎皆有50%的遺傳機率。顯性體染色體遺傳疾病屬於代代相傳的模式，與性別無關。

到目前為止，並沒有一種藥物被證實對所有的小腦萎縮症病患皆有治療效果；現行的醫學臨床研究發現，遺傳性運動失調病人體內的輔酶CoQ10含量有減少的現象，患者普遍出現粒線體內代謝活動量低、氧化磷酸化作用失調等能量供應不足的現象，雖認為患有神經退化性疾病的人可補充輔酶CoQ10，但輔酶CoQ10無法成為治療這些疾病複雜問題的唯一答案，建議您先與主治醫師討論使用的成效與可能的副作用，並配合復健治療以維持身體原有的功能。

    平時生活中也可以補充富含輔酶CoQ10的食物，保護腦細胞，同時有研究指出輔酶CoQ10可減少心臟系統的自由基氧化壓力。輔酶CoQ10是一種類似維他命物質，它在細胞產生能量的過程中扮演著重要角色；因此可多利用富含輔酶CoQ10食材來進補如：大豆油、橄欖油等植物油脂類、菠菜、花椰菜、鯖魚、沙丁魚、鮪魚、牛肉、雞肉、花生、腰果等堅果類。