二、遺傳性運動失調Hereditary Ataxia(HA)之真相

  • 【運動失調】意指缺乏肌肉的協調。
  • 【運動失調】乃由於許多相關的神經系統疾病,導致緩慢而漸進性之脊髓及小腦神經細胞的退化(脊髓小腦退化)。大腦及周邊神經也有可能病變。
  • 【運動失調】當由遺傳而來時,可以以顯性或是隱性方式遺傳缺陷基因。
  • 【運動失調(顯性遺傳)】由父或母傳給子女,每一子女有50%的機率被遺傳到運動失調基因,也能夠將此基因傳給下一代。若子女不帶有致病基因,則他(她)也不會將此病傳給下一代;運動失調的症狀可發生在任何年齡,最常見發生在20-40歲之間。
  • 【運動失調(隱性遺傳)】只有當子女從父母雙親同時得到致病基因時才有可能生病,父母通常無明顯症狀,稱爲帶因者;此種父母所生的小孩有50%的機率成爲帶因者而不發病、有25%的機率成爲非帶因者、25%的機率帶有一個致病基因而有可能發病。症狀通常出現在青少年期,亦可能稍晚。
  • 【運動失調】初期症狀爲步履不穩、走路像喝醉酒一樣、四肢協調不好、說話不淸楚;有些案例病症發展得很快,期間大約10至15年,有些則較慢,病情可跨越20多年;當病情惡化時,病患往往需要用到輪椅。
  • 【運動失調】常因倂發症而致命。
  • 【運動失調】除非病情進展很久,否則此病通常不會影響智力。
  • 【運動失調】現今有些病可快速經由基因篩檢而診斷出,有些則無法迅速驗出。
  • 【運動失調】常被誤診爲多發性硬化症(Multiple Sclerosis)。

張忠慶/宋秉文譯自美國【國家運動失調基金會】/宋秉文醫師協助校訂

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