不受控制的病例報告，引起我們注意的病例評論，在某些節骨眼上，如果我們牽涉到臨床研究，我們必須將一些好的構想加到受控制的實驗裡。這就是idebenone （一種中樞神經腦血管用藥）和Friedreich氏運動失調症之間的關係。 我們也將觀察它和其他疾病和其他候補藥劑的關聯。

　　
　　治療運動失調： 你必須了解你正在嘗試去治療的疾病。 所有跟小腦 ( cerebellum )相關的這些症狀（小腦是身體協調的主要控制中心）已經被運動失調病患描述。在運動失調病患中，其他部分的神經系統和身體的其他部分都有關連，但這些感覺上都是源自小腦本身的症狀變化。

　　
　　神經解剖學的評估： 小腦位於腦袋下方靠後，它和上方大腦相連。 上方大腦和小腦相互連接傳遞你想執行某種動作的訊息。 小腦和腦幹相互傳遞訊息，腦幹控制眼球的轉動和內耳的信號，它能幫助我們達到平衡。我們由Friedreich氏運動失調症病患的長串脊椎神經得知，小腦也和脊柱相互傳遞訊息。很重要的一點必須要知道，你得到的那一型運動失調症，會造成身體那一部分出問題。 運動失調的治療源自小腦對抗來自腦幹的失調症狀，或上方大腦區，或脊柱，它們都不同，因為它們來自不同類的神經，靠不同的化學物質運作，在不同的壓力下表現出不同的結果。

　　
　　小腦及其相關連結控制走路、四肢、語言及視力。 小腦脊柱和脊椎神經如網路般互相連接。 上方的大腦，能下達隨意的命令，但是如果大腦因中風而發生問題，你可能也會得到運動失調。 幾乎無法分辨運動失調是因為小腦或大腦出現問題。 要診斷出那個部分的腦發生問題，核磁共振（MRI）影像很重要。 若內耳及其連結發生問題，會引發頭昏和暈眩，因而導致重心不穩，感覺無法平衡。 感覺改變，若感覺你的雙腿麻木，這就是你無法得到良好感覺的信號，小腦無法得到反饋訊息（”垃圾進來，垃圾又出去”）。 你無法得到良好的感覺信號是Friedreich氏運動失調症病患的主因。 進入身體的感覺信號並非偽造，但原本正常的小腦卻無法發揮它的功能。每種信號的路徑會因不同的神經傳導物質（neurotransmitter）而繼續運作，也會對不同的藥物產生不同的反應。

　　
　　若牽涉到位於大腦的基底神經節（Basal ganglion），就會引起僵硬，缺乏動力，靜止時會出現肢體震顫、抽搐，症狀類似巴金森氏症。 上運動神經元上接上方大腦下接脊柱，有問題時，會引起肌肉僵硬及抽筋。 下運動神經元有問題時，會引起肌肉無力和倦怠。 若感覺路徑不正常，就會引起麻木、刺痛或疼痛。 自主神經系統控制膀胱、腸子及性功能，因此，若自主神經發生問題，這些部位都會出現症狀。在控制視力的視網膜及視神經，控制聽力的聽神經都會有特別的感覺變化。 運動失調病患很少會成為癡呆。 嚴重的漸進性記憶問題可能會發生，但在大部分運動失調病患身上並不常見。當一個運動失調病患有顯著的智力問題時要看他是那一型的患者，因為這種情況很罕見。 有些特定型別的病患會發生痙攣抽搐（seizures）或肌抽躍（myoclonus），都會造成用力過猛現象。 所有這些運動失調的周邊症狀都是可以治療的。 有這些症狀的病患不應被告知「無藥可醫」。你也許無法阻止病情的進展，但你一定能使症狀減緩。

在生病前，若曾經曝露在有毒物質中，包括使用酒精或藥物，也會造成運動失調，因此，每個人都必須檢視現有的因素，以確定致病原因。若你是運動失調帶因者，但這並不能保證你能對其他疾病免疫。 若是由於其它種疾病或因酒精的不當使用所造成的運動失調，其加入治療運動失調的藥，都必須常更換以便能治療它的周邊症狀。其他方面的問題也可能造成運動失調的發生例如： 甲狀腺失調，缺乏維他命，感染，梅毒，萊姆症。雖然，這些因素所造成的後天性運動失調很罕見，但都找得出原因，是有藥可醫的。 風濕症會影響小腦，免疫系統疾病也會影響小腦，有時候，潛在的癌症也會影響小腦。 即使你是運動失調帶因者，你照樣也會生其他的病。如果你的運動失調症帶給你許多另類問題，例如，在幾個月中，你的症狀惡化速度比一般病人快速，若是這種類型的運動失調症病患，就必須警覺到是否因其他因素造成。 這很容易得到滿意的答案。十年中，你每六個月去看一次醫生，你的運動失調症還在並且會有惡化的現象，但若病情突然惡化，一定牽涉到其他疾病。 你很可能還有其他遺傳疾病。 有案例顯示，一個人可能有兩種遺傳疾病。在我的診所，我看過一些案例，我們往往只注意到一種疾病的特徵而忽略了病人的其他症狀。 其結果証明是他還有其他完全不同的疾病。

　　
　　何處能得到更多資訊： 在完成初診，排除原因，還查不出運動失調型別後，其他的事就是醫師所要做的事。 你也可以進入電腦的搜尋引擎，去尋找並瀏覽相關的資料。

有 關 治 療 的 出 版 品

 C.M. Gomez, MD, PhD, “遺傳性小腦運動 失調”In Johnson, R. T., Griffin, J.W.
McAurther, J. C., editors: “目前對神經疾 病的治療” 第六版。

 S. L. Perlman, MD, “小腦運動失調” 目前 的治療。

有關治療的出版品： Gomez 醫師曾經撰寫了一本有關治療神經疾病及遺傳性運動失調很好的書。 在不同的雜誌上，我也曾經撰寫了一篇有關治療的文章，你可以在醫學圖書館找到它。你的主治醫師可能想看這些文章，看看還有什麼可以做的。

　　
　　惱人的症狀： 我們討論的是一般的症狀，若症狀變化緩慢，你有時間決定是否要為它服藥或再觀察一陣子。　對你來說，想要了解防止之道非常重要。如果你有劇烈的僵硬和抽筋，嚴重的血壓，膀胱、腸胃、吞嚥、呼吸及失眠問題，必須馬上檢查。 你不該拖延到下次開運動失調討論會時才提出。 你也許想立刻問你的醫生有關上述問題。你若會經常跌倒那你在上下床舖、椅子時就要特別小心，因為變換位置常導致病患受傷、褥瘡或感染，所有這些因素都會造成無法行動的併發症。 你若經常摔跤就必須思考防止之道。即使和你的運動失調症無關，癡呆、行為偏差、沮喪也可能會發生（當人們面對醫藥問題的挑戰時，往往會變得沮喪）。 這些問題必須要向諮商師或有同情心的醫師或家族成員提出，以便和病患共同達成任務。在家族成員或照顧者中，任何人有沮喪或行為偏差，都會在病人的生活照顧上帶來更大的困難。 如果有沮喪或行為問題倍增到難以處理，那會使此狀況變得更加棘手，這也會成為一大困擾。

　　列的疾病特徵會表現在Friedreich氏運動失調症患者身上如：較早發病（最早五歲）的病患，會快速惡化到要坐輪椅。 在年輕的族群中，很多病患還在求學階段就死亡了。 較晚發病的病患，有些人在高中時才會出現Friedreich氏運動失調症的症狀，可能需要依靠輔具或物理治療的幫助而免於臥床。 越早發病的病患得到心臟病、脊柱側彎、糖尿病、視覺、聽覺問題的風險越大。 你必須為你的小孩建立一套保持健康的計畫以確保不致成為問題之一部分。在毛細管擴張運動失調症（ataxia telangiectasia）的年幼病患中，他們也有較高的風險得到免疫不全（immunodeficiencies）伴隨重複發生的感染及有明顯的致癌風險，特別是白血病（leukemia）及淋巴瘤（lymphoma）。 若是A-T基因的帶因者，也可能會有致癌的高風險，例如乳癌。

有效的介入： 人們常問我問題，我試著把最常被問到的問題列表如下： 1) 我是怎麼了？ 當我在1977年開始看到運動失調症病患時，我只能回答10%的病患他們是怎麼搞的。 如今，有一半以上的家族性運動失調症病患可經由特殊基因檢測驗出不同的類型。 2) 可有方法治療（cure）嗎？ 目前還沒有，但快了。 3) 可有藥物治療（treat）嗎？ 在1977年還沒有藥物經過測試。 復健，運動及物理治療被視為有幫助。 現在2002年，有18種不同的藥物已經經過測試，多數已被公開試用，但有一些則還在被控制下試用，復健仍然有用，我們有一些明確的証明可以支持它的效用。 4) 有沒有相關的研究？ 在1977年，有223篇有關運動失調的文章被醫學搜尋引擎引用。 在2001年，有902篇以「運動失調」為關鍵字，來搜尋相關文章。 多數是有關研究的文章。 5) 我的小孩是否為高危險群？在1977年，尚無基因檢測可利用，而基因諮商也「緩不濟急」，這就是以前在你家族中所發生的事，也是你孩子所只能期待的事。若你是一個散發型運動失調的患者，那很有可能你是家族中顯性遺傳的第一個發病者。 因此，許多這種運動失調的病患為他們的小孩擔心了20年。事實上，對許多散發型運動失調患者的後代而言，並無遺傳上的風險。目前，我們對不同的運動失調併發症有16種基因檢測。 你的醫生可決定處方，它們大多會有好的結果。

醫療目標： 對已知致病原因的治療如下： 若因缺乏維他命，則補充維他命。 有時候，改變飲食也有幫助。對威爾森氏症患者來說，排毒療法（Detoxification therapies）倍受重視，因患者體內會累積「銅」，同樣地，在Friedreich氏運動失調症患者身上有「鐵」的困擾。 只要知道原因，簡單的方法如調整飲食或補充缺乏的營養或排除體內毒素都是有幫助的。

　　
　　改良後的成果： 利用藥物來治療症狀。 復健和重複訓練都屬於神經通路的物理治療，對患者十分有幫助。 防止閒置效應 – 用則進步，不用則退步。 如果你實際上並不是很積極的做運動，你的肌肉會變得軟弱無力，這種現象和你的運動失調症全然無關，它只會成為你日常生活中挑戰的一部分。利用合適的輔具和電腦來改善你日常活動的品質。 一些因病而喪失身體上某種機能的人，科技能給予補償，使病患做事變得更為輕鬆。 延緩疾病的進展，從其他研究團體盜來的羅賓漢技巧可充當大任。

對抗倦怠的藥： Pyridostigmine被用來治療「重症肌無力（myasthenia gravis）」， Amantadine被用來治療「多發性硬化症（MS）」Selegiline被用來治療「巴金森氏症」， methyphenidate，Modafinil是一種經過證實能對抗因「多發性硬化症（MS）」所引起的倦怠有效的新藥。 一般說來，對一些惡性倦怠患者而言，使用這些藥物可能可以受益。 Amantadine也可能對運動失調病患有幫助。 在所有的研究中都顯示它的益處，只有兩個研究顯示它無效，但仍然有許多病患指明要開此藥。任何人只要不是便秘的高危險群，都可以試用它。 它們在不受限制的或單一的研究中都有減輕症狀方面地幫助。 對每一種藥物而言，沒有一種藥物有處理倦怠的功能，你不必刻意去服用，你只要每天按時補充它來減輕倦怠的程度。

　　
　　用復健來對抗運動失調症： 目標是保持行動安全，能夠自理日常生活瑣事，有良好的說話及溝通能力，保持吞嚥及氣管的安全、順暢，良好的情緒、倦怠和痛苦的控制。復健應該被每一個人所接納。 病人應該被篩選以便得到一套計畫，他們必須照計畫進行練習。 六個月內必須一一記錄病情並隨時更新計畫。

　　
　　物理治療加上反覆不斷的助益練習： 無論何時，只要我們關心藥物的過度使用，就會有節奏性、不斷運動，伸展筋骨以消除倦怠的良方出現。所有來自復健醫療的可利用技巧都能幫助你，即使你得到了漸進性的疾病。 雖然這種疾病都是漸進性的，但可以透過復健治療，協助你防止「閒置效應」。

　　
　　醫藥顧問： 若不方便去看醫生的話，也可請教醫藥顧問。

　　
　　許多關於抗氧化劑的困擾： 有關目前新聞中熱門的抗氧化劑，我想列表給大家參考。 要注意它們的用法。 因為目前90%的藥（抗氧化劑）是「不需醫師處方而隨處都買得到」的，如果這些抗氧化劑的效用是在受控制的情況下得到證實，而非由身邊的朋友「道聽途說」，這樣，你也可以到藥房尋找、購買。你可以服用它，但應該告訴你的醫生你正在試用它。 你最好在一段時間內，只服用一種藥（抗氧化劑）。 你應該能夠憶測出合理的藥物劑量範圍。 最終，控制組將會提供它有無效果的報告，但無論如何，如果你想試用任何其中的一種，一定要和你的醫生或其他試過此藥的病友討論。

　　
　　新千禧年的座右銘（希望能為這些疾病的患者帶來治癒的良方）： 對患運動失調症的病人來說，希望醫師從今以後再也沒有「無能為力」的藉口。其中，的確還是有一些醫師如此告知病患。 若你的醫生還是這樣告訴你，請你教育他。 現在你是「久病成良醫」，你們全都可以成為醫生的使者，若答案是否定的，那就換一位醫師吧。不要太早放棄，醫師也會學到治療的新知。 若有適當的機會，可嘗試乘機教育一下你的醫師。 在任何一方面來說說，運動失調症病患的建議對你都是有幫助的。