「罕見疾病」在台灣的定義為盛行率萬分之一以下的疾病，根據美國的統計資料，現今已知的罕見疾病有7000多種，其中80%是由基因病變所引起，平均每一種罕見疾病的患者人數約為4000人，換算成總人數為2千8百萬人，約佔美國總人口數的8~10%，因此就總患病人口數來說，罕見疾病其實並不罕見，還多於常見的失智症（65歲以上族群約5%），腦中風 （2%），巴金森氏症（65歲以上族群約1~2%），癲癇症（0.6%）；台灣在民國88年6月成立的「財團法人罕見疾病基金會」是由幾位熱心的罹患罕見小兒代謝疾病的病友家長所發起的，多年來推動台灣罕見疾病家庭的照顧已有相當耀眼的成果，令人敬佩；多在成年人才發病的神經罕見疾病（例如:脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、遺傳性運動感覺神經病變及俗稱漸凍人的運動神經元疾病---等）佔所有罕見疾病的三分之一，疾病本身不但嚴重影響病人的生活品質，更對家庭與社會因長期的照顧而造成沉重的負擔。
國民健康署制定之「罕見疾病防治工作獎勵補助辦法」已於105年6月6日公布實施，國內多年研究神經罕見疾病、分別在中央研究院、全國各大醫學中心與大學默默努力進行研究的相關醫師及學者專家們決定適時配合成立「台灣神經罕見疾病學會」，一起為神經罕見疾病的研究需求與病患權益發聲。
成立的目的是為了整合神經罕見疾病相關領域的專家、醫師、管理專業、政府專責機構、各大學、中研院、研究機構的學者及病友團體，讓大家群聚在一個專業的平台上互相支援，以群聚效應共同努力，籲請政府重視在台灣神經罕見疾病治療與研究資源的嚴重不足，協助政府推動罕見疾病的認知宣傳、預防、篩檢、研究，並對神經罕見疾病的施政方針隨時向政府提出建言，善用菸捐分配款的資源，作大有為政府的專業後盾。我們最終的目標，是為神經罕見疾病的患者提供有效的藥物及個人化的治療。
